مرض التليف الكيسي يحدث بسبب فقدان نيوكليوتيد من تسلسل القواعد النيتروجينية على dna ، وهذا ما يُسمى بطفرات الحذف.
مرحبا بكم في منتديات صقور الأبداع المنتدى مستعد للإجابة عن كل تساؤلاتكم و استفساراتكم
كما ان المنتدى يحتوي علي الكثير من المواضيع مثل المواضيع التعليمية و الدينية والترفيهية
نتتما ان نكون عند حسن ظنكم
السؤال :مرض التليف الكيسي يحدث بسبب فقدان نيوكليوتيد من تسلسل القواعد النيتروجينية على dna ، وهذا ما يُسمى بطفرات الحذف.
الإجابة الصحيحة هي :
صحيح، مرض التليف الكيسي (Cystic Fibrosis) هو مرض وراثي يحدث بسبب طفرات في جين يسمى "CFTR" (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). الجين CFTR يحتوي على تسلسل من القواعد النيتروجينية على الحمض النووي (DNA).
واحدة من أنواع الطفرات الوراثية المشتركة في جين CFTR هي طفرة الحذف (Deletion Mutation)، والتي تؤدي إلى فقدان نوكليوتيد أو مجموعة من النوكليوتيدات في تسلسل القواعد النيتروجينية على الـ DNA. هذا يؤثر على بنية البروتين الناتج عن جين CFTR ووظيفته.
تشوه بروتين CFTR يؤدي إلى خلل في نقل الأيونات عبر الغشاء الخلوي، ويتسبب في تراكم سائل مخاطي سميك ولزج في الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي والغدد التناسلية والغدة العرقية وغيرها من الأعضاء. يترتب على ذلك مشاكل تنفسية وهضمية وغيرها من الأعراض المرتبطة بمرض التليف الكيسي.
يجب العلم أنه ليس هناك نوع واحد من الطفرات يسبب مرض التليف الكيسي، بل هناك أكثر من 2000 طفرة محتملة في جين CFTR يمكن أن تسبب المرض. الأشخاص الذين يرثون نسختين طفرتين في جين CFTR (واحدة من كل والديهم) هم الذين يظهرون أعراض مرض التليف الكيسي.
تشرفنا بزيارتكم و لكي تعم الفائدة الرجاء مشاركة اصدقائكم وشكرا